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银河国际平台其调节组蛋白四聚体复合物1、3、

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银河国际平台,先天性指屈曲

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  genitopatellar综合征( GPS )的主要特征是髌骨缺失、先天性下肢屈曲挛缩、精神运动迟缓以及外生殖器和肾脏异常。我们报道了一位18岁女性,在kat6b基因[ MC 000010.11外显子17中有一个新的杂合截短突变阿根廷1201fs ]。这是第一次报告典型的全球定位系统在日本个人。我们发现的细节可能有助于阐明GPS特异性临床特征的机制。

  genitopatellar综合征( GPS,OMIM # 60670 )是一种罕见的骨骼发育不良,表现为生殖器发育不良、胼胝体发育不全伴小头畸形和严重的精神运动障碍。自从Cormier - Daire等人第一次描述这种情况以来,全世界报告的病例不到20例。KAT6B ( 10q 22.2 )中编码赖氨酸乙酰转移酶6B (组蛋白( H3 )乙酰转移酶复合物的一部分)的突变导致gp3。say - Barber - Biesecker - Young - Simpson综合征( sbbys,OMIM # 603736 )是由KAT6B突变引起的一种等位基因性疾病,其特征是眼睑畸形、固定的面具状面部、泪道异常和甲状腺功能障碍。这两种疾病的临床特征表现出比先前建议的更大的重叠(表1 );因此,KAT6B相关的紊乱谱被认为是3。虽然sbbys突变和重叠特征位于kat6b 5的大外显子18的更宽和更远的位置,但是突变导致外显子17的远侧部分至外显子18的近侧部分的典型GPS簇在密码子1205和13506之间。在这里,我们提出了一个典型的病例,GPS在日本女性与突变位于附近的报告在以前的病例。据我们所知,除重叠综合征7外,日本人从未报告过典型的全球定位系统。

  这位病人是不乐观的日本父母的第一个女儿,没有先天性畸形的家族史。产前超声检查未发现异常。她出生时没有窒息38周和1天的妊娠剖腹产,因为臀位。她的出生体重为277克,身高为44.3厘米,头围为33.0厘米,这些值都在正常范围内。特殊面部(图1a - c示出了最近的面部图像)、宽缩略图和起皱的四肢(图1d )、右股骨骨折、左髋和两膝脱位以及右马蹄内翻足被识别并需要固定。x线影像显示双侧髌骨缺失(图1e )。超声检查证实胼胝体发育不全、银河网上娱乐脑室扩张、房间隔缺损(直径7 mm )、轻度二尖瓣返流和周围性肺动脉狭窄。由于喉气管软化,她没有听力障碍,但在随后的几个月需要氧气。她的核型是46,XX。哺乳期间出现腹胀呕吐,需用胭脂红治疗。计算机断层扫描显示裂孔疝、低位肛门直肠解剖、双侧肾积水、发育不良肾(图1f )和低位骶骨脊柱裂。术后5个月行胃造瘘及肛门闭锁根治术。术中发现非旋转型肠旋转不良,肠系膜根未松解。病人于6个月时出院。2岁时,她接受了肌腱定位手术,并开始服用药物治疗癫痫。她在8岁和15岁时患有肠梗阻。

  病人的全身。发育障碍和右马蹄内翻足。面部粗糙,突出,右侧斜视,鼻宽突出。小头畸形和小后牙畸形。中、远端指间关节突出,四肢皱缩,拇指指甲宽大。14岁时X线岁回肠的计算机断层造影显示肾盂扩张和肾实质变薄。1,2,3 Sanger测序揭示了该患者中的一个新的异质性突变,即C3 - 3缺失

  目前,患者18岁,患有严重的精神运动迟缓,没有头部控制或言语交流。她用灌胃来补充营养。她有严重的发育障碍:头部环境42.5厘米(相当于7个月大),身高121厘米( 7.8平方英尺,相当于6岁),体重24.0公斤(肥胖指数5.0 % )。她有突出的中、远端指间关节,单个帕尔默皱褶,皱巴巴的四肢和大拇指指甲(图1 )。她的生殖器异常,大阴唇发育不良,银河网上娱乐尚未进入青春期或初潮。血液检查显示:黄体生成素10.2毫升(卵泡期: 1.13 - 22毫升),卵泡刺激素7.98毫升(卵泡期: 1.47 - 8.49毫升),雌二醇30pg /毫升(卵泡期: 22 - 147毫升),胰岛素样生长因子1134纳克/毫升( 18岁日本女性正常范围: 188 - 574纳克/毫升),催乳素10.37纳克/毫升(正常范围: 4.91 - 29.32纳克/毫升)。三年前,她的生殖激素处于青春期前的水平。其他血液检查结果正常,包括电解质、甲状腺功能、促肾上腺皮质激素和氢化可的松。然而,她的肾功能一直在逐渐恶化,所以我们仔细跟踪她的每月尿液分析。此外,99mTc - MAG3闪烁显像显示右肾小球滤过率和左肾小球滤过率的预测值分别为5.6 ml / min和33.6 ml / min。

  该患者的科学研究得到北海道朝川残疾儿童适应训练中心伦理委员会的批准(许可号29 - 7 )。在征得父母书面知情同意后,由日本医学研究与开发署的全国联合会罕见和未确诊疾病倡议(儿科)进行遗传分析。通过下一代突变筛选和直接Sanger测序,我们发现了一个新的杂合突变: c . 3055 _ 0366缺失( pr1201 fs )在kat6b的外显子17中(图1,1 )。这种突变目前没有在公共数据库中列出,例如Exome Variant服务器和人类遗传变异浏览器。

  在我们的病例中,位于先前报道的区域8上游的4个密码子的突变位于富含Asp / Glu的酸性区域(图2 ),被假定是致病的。这一结果在计算机上得到了证实。预测GPS等位基因在富含丝氨酸和富含甲硫氨酸的转录激活结构域之前的位置导致KAT6B的截短突变,其调节组蛋白四聚体复合物1、3、5、8、9的乙酰化。这些结构域直接与负责颅骨发育不良的run x2的runt结构域转录因子相互作用。然而,这种相互作用的效果尚不清楚,这可能解释了全球定位系统的独特特点。campeau等人1假设,由改变的结合亲和力或与KAT6B伴侣的失调相互作用引起的功能增益KAT6B突变可能引起GPS的特定症状,而功能损失突变与其共同特征有关。

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